《医学遗传学》课程简介

课程名称：《医学遗传学》

英文名称：《Medical Genetics》

开课单位：生物工程系生物化学与细胞生物学教研室

课程性质：专业必修课

总学时：40，其中理论28学时，实验:12学时

学分：2.2学分

使用专业：临床医学、口腔医学、生物工程本科专业

教学目的：通过系统学习遗传的细胞基础、遗传的分子基础、单基因疾病遗传的基本理论、影响单基因疾病遗传效应的因素、多基因疾病遗传的特点、线粒体疾病遗传特点、染色体病遗传特点、表观遗传、药物遗传等基本理论和知识，了解前沿动态，初步学会相关遗传病的判定、发病机制、传递方式、诊断与治疗、预后和预防等，掌握作为一名临床医生应具备的遗传咨询方面的基本技能，利用遗传学知识解决临床实际问题。

课程内容简介：本课程是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。它研究遗传性疾病的发生机制、传递方式、流行病学、诊断、治疗、预后和预防等问题，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据，并提供遗传病诊断、治疗与预防的方法和措施，为改善人类健康，提高人口素质作出贡献。医学遗传学的研究领域涉及基础医学和临床医学各学科。以讲授和借助超星平台自主学习相结合的教学为主，结合CBL和情景翻转开展混合式教学。

考核形式：理论闭卷考试+实验+平时

教材：《医学遗传学》第四版，人民卫生出版社，蔡绍京、李学英、焦海燕主编。

主要参考数目：

1. 《医学遗传学》（第7版）左伋主编，人民卫生出版社，2018年7月。

2. 《医学遗传学》（第8版）张咸宁、刘雯、吴白燕主编，北京大学医学出版社，2016年8月。

3. 《医学遗传学》邬玲仟、张学主编，人民卫生出版社，2016年5月。

4. 《医学遗传学》税青林主编，科学出版社，2019年1月。

5. 《医学遗传学》傅松滨主编，人民卫生出版社，2017年2月。

主讲教师：张青峰 牛宪立 魏妮娜 高书颖 冯昆 邵敏

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